近日媒體報道，有一位32歲的南京女子，在她14歲時被確診患有骨肉瘤，2015年又被確診患有乳腺癌，并在近幾年里被檢查出患有多種原發性癌癥，目前已確診患有5種癌癥。這位女子表示，在與這些腫瘤的斗爭中已經度過了18年，得到了老公、家人和朋友的支持和鼓勵，這讓她能夠重新振作起來。專家表示，她可能患有的是李-佛美尼綜合征，該綜合征的患癌風險顯著高于一般人群。
據了解，李-佛美尼綜合征是以兩位醫生Frederick Pei Li和Joseph F. Fraumeni Jr的名字命名的，他們通過研究648名橫紋肌肉瘤兒童患者的醫療記錄和死亡證明等相關資料，首次提出了李-佛美尼綜合征。
李-佛美尼綜合征是一種罕見的遺傳性綜合征，通過常染色體顯性遺傳。它具有癌癥早期發作和一生中多種類型癌癥的特征。研究表明，李-佛美尼綜合征會顯著增加兒童和中青年罹患多種癌癥的風險，其中主要包括軟組織肉瘤、乳腺癌、骨肉瘤、白血病和腎上腺皮質瘤等。
由于李-佛美尼綜合征的特殊性，對于患者和家庭來說，正確認識疾病的本質非常重要。在面對這種情況時，患者和家人需要積極尋求專業醫生的幫助和建議，制定合適的治療方案，并遵循專業醫生的指導。此外，加強日常生活中的健康管理、保持積極心態也是至關重要的。同時，社會各界也應該為罕見疾病的研究和支持提供更多的關注和資源，以幫助患者和家庭度過難關。
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