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什么是唐氏綜合癥

來源：懂視網責編：小OO 時間：2020-03-21 10:26:13

導讀唐氏綜合癥，即21-三體綜合征是由于遺傳物質畸變所導致的疾病，患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難。小編整理了一些唐氏綜合癥圖片，可供大家了解一下唐氏綜合癥。B超下唐氏綜合癥圖片唐氏綜合癥圖片唐氏綜合癥的分型：(1)標準型：占患者總標準型占患者總數的92.5%，患兒體細胞染色體有47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)+21。其發生機制為親代(多為母親)的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離所致。易位型約占全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合...

唐氏綜合癥，即21-三體綜合征是由于遺傳物質畸變所導致的疾病，患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難。小編整理了一些唐氏綜合癥圖片，可供大家了解一下唐氏綜合癥。 B超下唐氏綜合癥圖片唐氏綜合癥圖片唐氏綜合癥的分型： (1)標準型：占患者總

標準型

占患者總數的92.5%，患兒體細胞染色體有47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)+21。其發生機制為親代(多為母親)的生殖細胞在減數時染色體不分離所致。

易位型

約占全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。最常見為D/G易位，D組中以14號染色體為主，核型為46，XX(或XY)-14，+t(14q;21q)，少數為15號染色體。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX(或XY)-21，+t(21q;21q)。

(3)嵌合型：

僅占21-三體綜合征的2.5%-5%，是指受精卵在有絲期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。患兒體內含有正常和21-三體細胞二種細胞株，形成嵌合體，核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其臨床表現隨正常細胞所占百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床并發癥的發生率也相對較少。

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